Verslag thema avond met dr. Joost Haan 24 november 2011

Dr. Joost Haan is neuroloog. Werkzaam in Rijnlands Ziekenhuis en wetenschappelijk adviseur in het LUMC.

De presentatie begint met een “opfriscursus”. Hoe zit het ook al weer?

Geschiedenis: Sinds jaren 60 is er onderzoek naar deze ziekte. Contactpersoon vanuit het ziekenhuis naar huisartsen in Katwijk was dr. Timmers sr.
Veel onderzoek is in de tussentijd door verschillende wetenschappers verricht naar HCHWA-D.
Dr. Joost Haan is in 87/88 begonnen met onderzoek en in 1990 gepromoveerd.



De mutatie welke het ziektebeeld veroorzaakt is gesitueerd op het APP gen. Naast de ‘dutch type’ (HCHWA-D) zijn er diverse andere types:
Italiaans (bloedingen), Vlaams, Arctic, Iowa IJslands type (ziektebeeld begint rond het 20e jaar). Heeft niets met het Nederlandse type te maken. Wat eerst wel werd gedacht.

Eitwit stapeling in wand van hersenvaten veroorzaken broosheid en hierdoor ontstaan bloedingen of infarcten .



Doelstellingen recent nieuw onderzoek m.b.v. 7 tesla scan :

• de eiwitten met de nieuwe MRI scanner afbeelden, zo vroeg mogelijk;
• hoe de locatie en de hoeveelheid van het eiwit samenhangt met de
• symptomen van de ziekte;
• is MRI klinisch relevant, voorspellend voor het ziekteverloop;
• beter in staat zijn om een prognose te stellen;
• verder exploreren hoe we kunnen leren van de verschillende ziektes waarbij dit eiwit voorkomt;
• uiteindelijk mogelijk maken preventie medicatie trials op te starten.

Informatie over nieuwe ontwikkelingen zullen worden geplaatst op de website van de vereniging HCHWA-D.

Als afsluiting van de presentatie vertelt dr. Joost Haan over hoopvolle geluiden uit Amerika. Dit betreft onderzoeken die lopen waarbij men het schadelijke amyloíd beta wil aanpakken (anti-Abeta immunotherapie).

Na de presentatie werden veel vragen gesteld. Hieronder een compilatie’

• Is hier sprake van inteelt?
Absoluut onzin.
• Is het belangrijk om bloedvaten gezond te houden?
Zijn te weinig patienten om dat goed te onderzoeken, maar is natuurlijk altijd goed om te checken op bloeddruk, chlesterol etc.
• Is er ook elders in Nederland nog onderzoek naar “Katwijkse ziekte”?
Is vaak toch een band naar Katwijk. Als iemand elders in Nederland jong een bloeding krijgt en wordt contact opgenomen met LUMC.

• Is het elders bekend? Lijkt vaak niet bekend, zelfs niet bij huisartsen in Katwijk. Het zou bekend moeten zijn. Dr. Timmers heeft alle huisartsen in Katwijk ooit geinformeerd. Misschien zou een bijeenkomst nuttig zijn?
• Hoe stopt een hersenbloeding?
Lichaam heeft een mechanisme dat bloedingen kan stoppen..
• Wordt een gendrager altijd ziek?
Als je het gen draagt is er bijna 100 % zekerheid dat je een bloeding krijgt.

Wat verder ter sprake kwam:

➢ S.O.S. ketting. I.v.m. medicatie die je niet zou mogen krijgen.
➢ Als er DNA onderzoek is gedaan, gaan er vaak veel deuren dicht. Zeker bij verzekeraars.
➢ Er is op het moment geen enkele behandeling voor welke vorm van hersenbloeding dan ook.
➢ Binnen de wetenschap staat de ziekte duidelijk op de kaart.
➢ Er is geen belemmering naar onderzoek door tekort aan patiënten. Mede ook doordat er banden zijn naar andere soorten ziekten.
➢ In Alkmaar wel geopereerd, in Leiden niet. Hoe kan dat? Heeft te maken met bloeding in kleine of grote hersenen. Heeft ook te maken met protocollen. Wijk je daarvan af of niet. Blijft ook een individuele situatie.

Met betrekking tot vragen over het op handen zijnde onderzoek:

➢ Binnenkort groen licht voor trials zoals eerder beschreven. Eerder binnen weken dan maanden.
➢ Deelname aan onderzoek: Komt niet bij verzekeraar terecht. Volledige anonimiteit gegarandeerd.
➢ Wordt er een keuze gemaakt als er teveel aanmeldingen zijn? Nee.
➢ Welke mensen kunnen zich voorbereiden om mee te doen met trials? Mensen die weten dat ze drager zijn, maar ook mensen die al een bloeding hebben gehad.
➢ Kun je via trial DNA-onderzoek ontwijken? Deze vraag is lastig te beantwoorden. Daar is men nog niet helemaal uit.
➢ Als je er andere ziektes aan koppelt, krijg je dan niet eerder geld voor onderzoek? Dit is geen probleem in huidig onderzoek.