Hoofdvragen en antwoorden
gereviewd door mw. Lesnik Oberstein, LUMCWat is de ziekte?
De erfelijke vorm van hersenbloedingen wordt ook wel genoemd: Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis - Dutch type (HCHWA-D). Vertaald betekent dit: erfelijke hersenbloedingen met amyloidose van het Nederlandse type. Artsen noemen het ook wel amyloide angiopathie.
HCHWA-D komt voor bij slechts enkele families. De ziekte is een opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor ontstaan hersenbloedingen. Een eerste hersenbloeding komt meestal tussen het 45e en 60e jaar. Het verloop van de ziekte is voor iedereen anders. HCHWA-D kan ook gepaard gaan met dementie.
(zie ook: meer achtergrond over de ziekte)
Hoe overerft het?
De ziekte is een afwijking op een chromosoom, de dragers waarin het erfelijk materiaal is vastgelegd. Ieder mens heeft 46 chromosomen die paren van twee vormen; 23 van de vader en 23 van de moeder. Dit bepaalt bijvoorbeeld ook de kleur ogen. Als een kind verwekt wordt, bepaalt het toeval welke 23 chromosomen iedere ouder meegeeft. Dat geldt ook voor het chromosoom waar de ziekte in zit. Dit betekent dat de kans dat een kind van een aangedane ouder de ziekte krijgt 50 procent is.
(zie ook: meer over erfelijkheid)
Kan ik mij laten testen op de ziekte?
Sinds 1990 is het mogelijk om bij het LUMC in Leiden met een bloedtest te bepalen of iemand de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Van deze mogelijkheid kan iedereen gebruik maken bij wie de ziekte in de familie voorkomt. De minimum leeftijd is 18 jaar. Testen is een ingrijpende keuze, die niet meer terug te draaien is. Na een ongunstige uitslag is het zeker dat de geteste persoon gendrager is. De ziekte zal zich bij deze persoon gaan openbaren. Een gunstige uitslag biedt niet altijd opluchting. Mensen voelen zich vaak schuldig tegenover familieleden die de ziekte wel hebben. Ervaren psychologen van het LUMC bieden hulp voor en na de keuze om de test te doen.
(zie ook: meer over de genetische test)
Wat zijn de gevolgen voor mijn kinderen?
Iemand kan de ziekte alleen krijgen als een van de ouders de ziekte ook heeft. De ziekte is overerfbaar via de moeder zowel als via de vader. Een kind kan het dus krijgen als zijn of haar vader de ziekte heeft of als zijn of haar moeder het heeft. De kans dat de ziekte wordt doorgegeven aan het kind is 50 procent. Dat geldt voor ieder kind opnieuw. Het is dus niet zo dat ofwel alle, ofwel geen van de kinderen van een patiënt de ziekte krijgen.
Is een behandeling mogelijk?
Voor HCHWA-D was in april 2008 nog geen behandeling mogelijk. Er is ook niet direct zicht op een therapie in de nabije toekomst. Artsen kunnen de ziekte vaststellen en scans maken om een inschatting te krijgen hoe ver de ziekte bij een patiënt is gevorderd. Het is ook niet duidelijk hoe een patiënt het beste met de ziekte kan omgaan. Van bijvoorbeeld verhoogde bloeddruk is nooit bewezen dat het van invloed is, maar het kan geen kwaad de bloeddruk onder controle te houden.
Met wie kan ik er over praten?
De vereniging HCHWA-D is er om contact tussen patiënten en betrokkenen te bevorderen. Via de vereniging kunt u in gesprek komen met mensen die in een vergelijkbare situatie zitten. U kunt natuurlijk ook bij uw huisarts terecht. Die kan u doorverwijzen naar een psycholoog of gespecialiseerde arts, al naar gelang uw wensen. Wij raden u uit ervaring in ieder geval aan om met iemand te praten over uw zorgen.
(zie ook: email ons/lid worden/links naar andere websites)