Meer achtergronden over de ziekte

gereviewd door mw. Lesnik Oberstein, LUMC

Hoe verloopt de ziekte?

Bij HCHWA-D treedt de eerste hersenbloeding bij het merendeel van de patiënten op tussen de leeftijd van 45 en 60 jaar. Het gemiddelde ligt op 50 jaar met een spreiding van 39 tot 76 jaar. Bij iedereen verloopt de ziekte anders. Ongeveer een derde deel van de patiënten overlijdt aan de gevolgen van de eerste hersenbloeding. Degenen die de eerste bloeding overleven, worden vaak getroffen door herhalende bloedingen (gemiddeld krijgen patiënten drie bloedingen, en er is een spreiding tussen de 0 en de 10 bloedingen). Deze bloedingen kunnen tot ernstige hersenbeschadigingen leiden. De gemiddelde tijd tot overlijden na de eerste bloeding is tien jaar, met een spreiding tot 20 jaar. Naast hersenbloedingen kan dementie een symptoom van de ziekte zijn. De ziekte verloopt bij iedereen anders. Zelfs in het zelfde gezin kan het aantal bloedingen en de leeftijd waarop het begint verschillen.

Wat gebeurt er precies in de hersenen?

De afwijking op het chromosoom leidt tot amyloïdstapeling (opstapeling van eiwitten) in de vaten van de hersenen. Amyloïdstapeling in de vaatwand maakt de vaten kwetsbaar en leidt tot de hersenbloedingen. Het is opvallend, maar nog onverklaard, dat het amyloïd zich vooral opstapelt in de vaten van de hersenen en vrijwel nooit ergens anders in het lichaam. In de wand van de bloedvaten worden vooral de gladde spiercellen aangetast. Dit kan (al voor het optreden van hersenbloedingen) doorbloedingsstoornissen van de hersenen tot gevolg hebben, met wittestofafwijkingen op de MRI-scan.

Kan ik het zelf op een of andere manier beïnvloeden?

HCHWA-D is niet behandelbaar en u kunt de ziekte niet beïnvloeden. Het is niet bekend waarom de ziekte bij iedereen anders verloopt. Waarschijnlijk zijn er heel veel factoren die van invloed zijn. Het is natuurlijk altijd goed om gezond te leven. Van bijvoorbeeld verhoogde bloeddruk is nooit bewezen dat het van invloed is, maar het kan geen kwaad de bloeddruk onder controle te houden. Ook een relatie met voeding, roken of drinken is nooit gelegd.

Hoeveel mensen hebben HCHWA-D?

Het is niet bekend hoeveel mensen drager zijn van deze ziekte. In 2001 werden 50 HCHWA-D-patiënten regelmatig op de polikliniek Neurologie te Leiden gecontroleerd en waren gegevens van nog 150 (merendeels overleden) patiënten bekend. Het aantal risicodragers werd toen geschat op ongeveer 400. In februari 2008 kondigde het Leids Universitair Medisch Centrum een nieuw onderzoek aan naar de ziekte. Het belang van onderzoek naar HCHWA-D ligt niet zozeer in het aantal aangedane patiënten als wel in de relatie met de (veel vaker voorkomende) ziekte van Alzheimer.

Waarom wordt het de ‘Katwijkse ziekte’ genoemd?

HCHWA-D wordt ook wel ‘Katwijkse ziekte’ genoemd, omdat 2 van de 3 HCHWA-D-families in of in de buurt van dit kustplaatsje wonen of er vandaan komen. De derde familie woont in Scheveningen. Het is waarschijnlijk, maar niet bewezen dat alle 3 families van 1 gemeenschappelijke voorvader afstammen.

Bronnen: Leidsch Dagblad/Saskia Buitelaar, NTvG 1986; 130(43): 1935-40, NTvG 1991; 135(3): 83-7, NTvG 2001; 145(34): 1639-41, LUMC/Klinische genetica.