Meer over de genetische test

gereviewd door mw. Lesnik Oberstein, LUMC

Wat is genetisch testen?

Sinds 1990 kan vastgesteld worden door onderzoek van het erfelijke materiaal of iemand de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Dit onderzoek gebeurt op de afdeling DNA-diagnostiek van het Leids Universitair Medisch Centrum. Van deze test kunnen niet alleen patiënten met klachten en/of verschijnselen (zoals hersenbloedingen) gebruikmaken, maar ook mensen uit HCHWA-D-families zonder symptomen. Behalve vaststellen of iemand (de aanleg voor) de ziekte heeft, wordt ook begeleiding en genetische counseling aangeboden.

Hoe gaat de test in zijn werk?

Mensen die met de gedachte rondlopen om zich te laten testen op de ziekte HCHWA-D, kunnen een afspraak maken met de klinisch geneticus en de psycholoog van het LUMC. Tijdens dit gesprek wordt informatie over en weer uitgewisseld over de persoonlijke situatie en de aandoening. Nadat u dit gesprek heeft gehad, beslist u zelf of u verder gaat met de test of niet. De meeste mensen nemen hier zo’n vier weken de tijd voor.

Beslist u door te gaan met de test, dan wordt tijdens een tweede afspraak bloed afgenomen. Er worden twee buizen bloed afgenomen om over voldoende DNA te beschikken en om de test in tweevoud uit te kunnen voeren.

Ongeveer twee maanden na de bloedafname volgt een derde gesprek om de uitslag aan u te vertellen.

Wat zijn de voor/nadelen?

Na de test weet u voor 100% zeker of u de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft (gendrager bent) of niet. Na een gunstige uitslag weet u zeker dat u de ziekte niet heeft en dat u de ziekte ook niet kunt doorgeven. Dit kan een gevoel van opluchting geven. Mensen die zich laten testen kunnen zich echter ook na een gunstige uitslag neerslachtig voelen. Ze voelen zich dan soms schuldig tegenover familieleden die de ziekte wel hebben.

Na een ongunstige uitslag weet u zeker dat u gendrager bent. De ziekte zal zich bij u gaan openbaren. Wanneer dit zal zijn is per individu niet te voorspellen. Dit kan een onzeker en angstig gevoel opleveren. Het kan u echter ook de mogelijkheid geven om er in te berusten en de ziekte ‘een plek te geven’. Of u zich laat testen is een persoonlijke keuze, waarbij u hulp kunt vragen van de psycholoog van het LUMC.

Vanaf welke leeftijd mag ik mij laten testen?

Vanaf de leeftijd van 18 jaar mag u zich laten testen.

Mag ik mijn kinderen laten testen?

Het is niet toegestaan om uw kinderen te laten testen. Kinderen mogen alleen getest worden op ziektes die behandelbaar zijn. HCHWA-D is vooralsnog niet behandelbaar. De keus van het kind om zich al dan niet te laten testen mag hem niet ontnomen worden. Een eenmaal verrichte test is nooit meer terug te draaien.

Wat zijn de gevolgen bij een kinderwens?

Iemand met de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft 50% kans om de ziekte aan zijn of haar kinderen door te geven.

Wat zijn de mogelijkheden bij een kinderwens?

Er zijn verschillende mogelijkheden om te voorkomen dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan uw toekomstige kind(eren). Een mogelijkheid is DNA-onderzoek van het vruchtje vroeg in de zwangerschap middels een vlokkentest (prenatale diagnostiek). Een andere mogelijkheid is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Dit is een nieuwe methode, waarbij de bevruchting plaatsvindt via IVF. Pre-implantatie genetische diagnostiek is een methode om een embryo vóór innesteling in de baarmoeder te onderzoeken op erfelijke afwijkingen. Dat gebeurt door buiten de baarmoeder, dus via IVF, meerdere eicellen te laten bevruchten. Ongeveer drie dagen na de bevruchting, wanneer de embryo’s uit acht cellen bestaan, worden uit elk embryo twee cellen weggehaald en onderzocht. Alleen embryo’s zonder de erfelijke aanleg voor de betreffende ziekte worden in de baarmoeder gebracht om te groeien. Voor meer informatie over mogelijkheden bij kinderwens, prenatale diagnostiek of PGD, kunt u terecht bij de klinisch geneticus.

Meer weten over genetisch testen?

Neem contact op met het LUMC, secretariaat CHA-polikliniek, e-mail secretariaat.kg@lumc.nl, telefoon 071 5268033.

Bronnen: Leidsch Dagblad/Saskia Buitelaar, LUMC/Klinische genetica