Verslag bijeenkomst 15 mei, lezing dr. Timmers
Bijeenkomst vereniging HCHWA-D/ Katwijkse ziekte
Datum: 15-05-'08
Lezing door dr. Timmers.
Dokter Timmers is jarenlang arts geweest in Katwijk en ontdekte veel mensen in zijn praktijk die op jonge leeftijd een hersenbloeding kregen.
1. HCAA
HCHWA-D oftewel HCAA staat voor H=hereditair (erfelijk), C=cerebraal, A=amyloid (groep eiwitten) en A=angiopathie (aandoening van de bloedvaten).
2. Gelijkenis met...
De ziekte HCAA heeft gelijkenissen met de ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down, met betrekking tot de eiwitafzetting.
3. Historie van de ziekte
Neurochirurg dr. Luyendijk deed onderzoek in het LUMC tussen 1965 en 1980. Hij zag relatief veel jonge Katwijkse mensen met hersenbloedingen. Dr. Timmers en zijn familie hebben een aantal families met de ziekte op papier gezet en kwamen uiteindelijk uit bij een persoon ergens in het jaar 1800. Patholoog Bots deed onderzoek en vond het amyloid in bepaalde families. In 1990 ondekte dr. Levy en dr. Bakker op welk chromosoom(nr. 21) het probleem van de Katwijkse ziekte zit.
4. Verloop van de ziekte
Het verloop van de ziekte is bij iedereen verschillend. De ziekte komt met name tot uiting in de leeftijdscategorie 45 tot 65 jaar.
5. Therapie
Hulp vanuit het ziekenhuis. Nazorg d.m.v. Revalidatie. Medicijn tegen de Katwijkse ziekte is er nog niet. Voorzorg: op chromosoom 21 zit het probleem. Dr. Timmer gaf aan dat er via ivf een goed embryo terug geplaatst kan worden in de baarmoeder. “Dit is wel een utopie” zei hij, want dit stuit op ethische kwesties en sommige mensen weten ook niet dat ze gendrager zijn. Belangrijk is om te ontdekken wat de voorloper is van de amyloid afzetting in de hersenen, zodat deze kan worden weggevangen.
6. Ontsluiting
Openheid over de Katwijkse ziekte is enorm belangrijk. Kennis vergaren en een gefundeerde mening krijgen is heel goed.
Tweede deel van de avond
Uiteengaan in gespreksgroepjes onder leiding van Janny de Vreugd en Marco Koning. Het was erg indrukwekkend wat verschillende mensen hebben meegemaakt, met hun partner of in hun familie. De Katwijkse ziekte vraagt om aanpassing van de persoon in kwestie en het gezin. Het is goed om te delen en ervaringen uit te wisselen met mensen die te maken hebben met de ziekte, zij begrijpen je beter. Leven bij de dag en niet te veel en te ver vooruit plannen is vaak het motto.
