Verslag thema-avond 18 november 2010
In het LUMC bevindt zich de CHA poli. Op de CHA (Cerebrale hereditaire Angiopathie= erfelijke vaataandoeningen van de hersenen)-poli kun je terecht wanneer een van bovenstaande ziektes in je familie voorkomt. De poli is een keer per maand op maandag open.
CADASIL is ook een erfelijke ziekte. Bij deze ziekte krijgen de mensen herseninfarcten in plaats vanbloedingen zoals je bij HCHWA-D krijgt. CADASILkomt wereldwijd voor.
RVCL is zeldzaam. Het is een afwijking aan de kleine bloedvaten waardoor patiënten blind worden en neurologische klachten krijgen met pseudo-tumoren.
De drie ziektes hebben gemeen dat het om erfelijke aandoeningen gaat waarbij de hersenvaten zijn betrokken. Dit kan leiden tot acute neurologische verschijnselen (door bloeding bij HCHWA-D, door infarct bij CADASIL, door pseudotumor bij RVCL) maar ook tot geleidelijke achteruitgang van het geheugen met dementie. Verder komt er ook vaak migraine voor bij deze drie aandoeningen (voor HCHWA-D is dit minder duidelijk)
Er zijn geen behandelmogelijkheden, maar patiënten hebben wel veel behoefte aan informatie. Mensen komen met allerlei vragen: Wat doet het met mij als ik mij laat testen? Wat doet het met mijn familie? Hoe zit het als ik kinderen wil krijgen, wat zijn de mogelijkheden? Moet ik me wel laten testen? Enz.
Op de CHA-poli zijn een klinisch geneticus (Saskia Lesnik Oberstein) een neuroloog (Gisela Terwindt) en een psycholoog (Lucienne v.d. Meer) aanwezig. Wanneer je langs gaat word je door alle drie gezien op een dag. Aan het einde van de dag worden alle patiënten door het team besproken en wordt zonodig overlegd met een neuroradioloog of met een neuropsycholoog (prof. Middelkoop). Hierdoor kunnen de deskundigen van de poli beter coördineren en specificeren, dit wordt als prettig ervaren door de patiënten.
De samenwerking met verschillende disciplines kan vragen oproepen die kunnen leiden tot wetenschappelijk onderzoek.
Het vinden van een medicijn is nog ver weg. Onderzoek moet in stappen gebeuren.
HCHWA-D is een erfelijke ziekte en komt vooral in Katwijk voor. De schatting is dat er nu 200 tot 400 patiënten zijn.
De oorzaak van de ziekte HCHWA-D is een mutatie in het APP-gen op chromosoom 21. Er is een verkeerde schakeling waardoor eiwit opstapeling plaatsvindt in de wanden van de hersenvaten. Hierdoor worden de vaten broos waardoor bloedingen kunnen ontstaan.
Hierboven is beschreven wat het ziektebeeld is.
Zoals je hierboven kunt zien is er al veel onderzoek gedaan naar HCHWA-D.
Door ook naar andere ziektebeelden te kijken, en te combinerenen en vergelijken, hoopt men tot een oplossing te komen om het eiwit aan te pakken. Een van die ziektenbeelden is Alzheimer (AD), een andere is een sporadische vorm van amyloid (CAA). Of er nu sprake is van Alzheimer, HCHWA-D of CAA, in alle gevallen is er sprake van amyloid neerslag in het hersenweefsel of in de hersenvaten.
Voor onderzoek wordt er veel gebruik gemaakt van MRI. Zo kunnen ze inwendig naar de hersenen kijken. In het LUMC staat een hele sterke MRI scanner. Hiermee kunnen ze verschillende weefsels zien en ook de afwijkingen.
Recent hebben ze hersenplakjes gescand van mensen die overleden waren aan de ziekte. Er waren zwarte puntjes te zien. Het eiwit is dus aan te tonen. De volgende stap zal zijn om te kijken of dit ook bij levende mensen waar te nemen is.
Hierboven staat beschreven wat de volgende stappen zullen zijn in het onderzoek. Momenteel kunnen bloedingen en de wittestof afwijking worden vastgelegd door MRI. De volgende stap is om ook het eiwit af te beelden. Er kan dan gekeken worden hoe de locatie en de hoeveelheid van het eiwit samenhangt met de symptomen van de ziekte. Er kan worden gekeken of een MRI-scan voorspellend kan zijn voor het ziekteverloop.
Momenteel wordt besproken wie ze willen vragen voor het volgende onderzoek en wat er zal worden ingezet. Zodra er meer duidelijkheid is, wordt dit doorgegeven aan de vereniging.
